题目内容
【题目】枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是
A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 2号携带该致病基因
C. 3号为杂合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率为1/4
【答案】C
【解析】
分析基因带谱可知,4号患病,基因带谱在下面,说明下面的基因为致病基因,则上面的带谱说明为正常基因,1号含有两种基因,为致病基因的携带者,说明该致病基因最可能位于常染色体上。5号含有两种基因。3号只含有正常基因,为显性纯合子。
根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,根据基因带谱,1号和4号有相同的条带,说明1号也含有致病基因,故该病为常染色体隐性遗传病,A正确;根据A项分析可知该病为常染色体隐性遗传病,4号个体的致病基因有一个来自2号,故2号一定携带该致病基因,B正确;根据基因带谱可知3号没有致病基因,故为杂合子的概率是0,C错误;根据A项分析,该病为常染色体隐性遗传,所以1和2的基因型均为Aa,再生患此病孩子的概率为1/4,D正确。
故选C。
【题目】癌细胞表面蛋白“PDL-1”与T细胞表面蛋白“PD-1”特异性结合后,可抑制T细胞活性并启动其凋亡,导致肿瘤细胞发生免疫“逃逸”。研究者对“PD-1”基因进行克隆、表达及生物学活性鉴定,为制备抗体打基础。研究中所用引物α和β碱基序列见图1、几种常用限制酶名称及识别序列与酶切位点见图2:
α链:5'-T C A C T C G A G A C C A T G C A G A T C C C A C A G G C G C C C-3' β链:5'-C T C G A A T T C T C A G A G G G G C C A A G A G C A G T G-3' 图1 |
(1)首先提取细胞中的mRNA反转录生成____________________作为模板;设计含有不同的限制酶切点的α和β序列为引物,通过____________________技术扩增目的基因。
(2)选用图1中的两种名称分别为____________________的限制酶将“pIRES2-EGFP质粒”载体进行双切,再用DNA连接酶将其与目的基因拼接,构建表达载体。该表达载体的组成,除了目的基因、标记基因抗卡那霉素基因外,还必须具有____________________等。
(3)而后一定温度下,与经过处理的感受态大肠杆菌混合培养在含有_____________培养基中,可筛选出已经完成转化的大肠杆菌,继续培养该种大肠杆菌以扩增重组DNA。
(4)将扩增后的“pIRES2-EGFP载体/PD-1重组DNA”转入可高度表达外源基因的原代293T细胞。一段时间后,为确定PD-1基因是否表达,检测细胞膜表面是否具有____________________。为判断其是否具有生物学活性和功能,则可裂解293T细胞,提取该物质看能否与____________________发生结合,从而阻断“PD-1与PDL-1信号通路”。研究中还会有一步骤,只将“pIRES2-EGFP载体”转入293T细胞,其目的是_________________________。