Question

【题目】如图1为某家族两种遗传病的系谱图，甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制，Ⅱ﹣6不携带乙病致病基因．

（1）图2中Ⅱ﹣8的旁系血亲是_____． 甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____．

（2）写出Ⅲ﹣12的基因型_____，写出Ⅱ﹣6产生的精子可能的基因型_____，若Ⅲ﹣12与Ⅲ﹣14近亲结婚，所生孩子正常的概率是_____．图2和图3为关于甲病的正常基因和致病基因分别被酶E、酶B和酶H单独和联合切割后，经电泳分离的图谱，可据此进行基因诊断．

（3）根据图2、图3判断，酶B在甲病正常基因上有_____个切割位点，若单独用酶H切割甲病致病基因，能形成_____种长度不同的片段．用酶E和酶H联合切割甲病致病基因，会出现2.5kb的片段，而切割甲病正常基因时不会出现，这主要是由于_____的结果．

（4）Ⅱ﹣8和Ⅱ﹣9如再生一个小孩，若单独用酶B对这个小孩的甲病基因进行诊断，出现6.5kb片段的概率是_____．

Answer 1

【答案】Ⅱ﹣6、Ⅱ﹣7、Ⅲ﹣10、Ⅲ﹣11、Ⅲ﹣12 常染色体隐性 常染色体显性 aaBb Ab、ab 1/3 1 3 基因突变 3/4

【解析】

甲病：Ⅱ-8、Ⅱ-9正常，而女儿Ⅲ-13有病，说明该病是常染色体隐性遗传病；
乙病：Ⅱ-6不携带乙病致病基因，其父亲有病、且有一个正常的姐妹，说明不可能是X显性、隐性遗传病，其丈夫有病，女儿有病，说明不可能是常染色体隐性遗传病，则该病为常染色体显性遗传病。

（1）旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲，图中Ⅱ﹣8的旁系血亲有Ⅱ﹣6、Ⅱ﹣7、Ⅲ﹣10、Ⅲ﹣11、Ⅲ﹣12．根据以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病。

（2）Ⅲ﹣12两病兼患，而Ⅱ﹣6正常且不携带乙病致病基因，所以Ⅲ﹣12的基因型是aaBb，Ⅱ﹣6基因型为Aabb，可以产生Ab、ab两种配子．Ⅲ﹣12与Ⅲ﹣14（2/3Aabb）近亲结婚，所生孩子正常的概率是2/3×1/2=1/3。

（3）根据图2、图3判断，酶E有1个切点，酶B和E一共有两个切点，所以酶B在甲病正常基因上有1个切割位点。若单独用酶E切割甲病致病基因有1个切点，酶H、E有3个切点，所以酶H有2个切点，单独切割能形成3种长度不同的片段．用酶E和酶H联合切割甲病致病基因，会出现2.5kb的片段，而切割甲病正常基因时不会出现，这主要是基因突变的结果。

（4）酶B单独切割和酶B、E一起切割结果相同，说明没有酶B的切点，酶B切割a后全部是6.5kb．Ⅱ﹣8（Aa）和Ⅱ﹣9（Aa）如再生一个小孩，若单独用酶B对这个小孩的甲病基因进行诊断，出现6.5kb片段的概率是3/4。