Question

【题目】人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：

（1）上图是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ－3不含该遗传病的致病基因。

①该家族所患的是一种常染色体_________（填“显性”或“隐性”）遗传病。II－4与

II－6基因型相同的概率是________。

②假如自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为________。

（2）克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是_________________________________________________________。

Answer 1

【答案】（每空2分，共8分）

（1）①隐性 2/3 ②65/132

（2）形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离

【解析】

试题

（1）根据1、2个体正常，但后代5是患者及6、7是正常，后代11是患者，都可说明该遗传病是隐性。II-6由于有一个儿子是患者，可推知基因型是Aa，II-4由于其父母是杂合了，所以可能的基因型及其概率分别为AA概率为1/3Aa概率为2/3。

由自然人群中该遗传病的发病率为1/100，可推导出a基因频率为1/10，A基因频率为9/10，进而计算出自然人群中正常人为杂合子的概率为：（2×1/10×9/10）/（1－1/100）＝2/11，Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生患病孩子的概率为1/3×2/11×1/4＝1/66，生正常孩子的概率为65/66，正常孩子中男女的概率各占1/2，故生正常男孩的概率为65/66×1/2＝65/132。

（2）克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说其母亲在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离。