Question

【题目】下图甲是先天性聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：（Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变）

（1）Ⅱ3的致病基因的遗传方式是_________，Ⅱ2的致病基因是_________（填“显性”或“隐性”）致病基因。

（2）若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传，则Ⅲ2的基因型是_________，Ⅲ2与同基因型的人婚配，子女患病的概率是_________。

（3）若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自_________（填“父亲”或“母亲”），这个女孩的基因型是_________。

（4）图乙细胞名称是___，该细胞发生的变异类型是_________，根据（3）中的分析结果在图中相应染色体上标出A/a基因______。

Answer 1

【答案】 常染色体隐性遗传 隐性 AaBb 7/16 母亲 BbXaX 初级卵母细胞 染色体变异

【解析】解答本题要求学生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确答题。遗传系谱图题的分析方法与步骤：

（1）系谱图显示，Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女儿Ⅱ3患先天性聋哑遗传病，据此可推知，Ⅱ3的致病基因的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ2患先天聋哑遗传病，据此可推知，Ⅱ2的致病基因是隐性致病基因。

（2）已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病，若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传，则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb，进而推知，Ⅲ2的基因型是AaBb。Ⅲ2与同基因型的人婚配，子女患病的概率是1－3/4A_×3/4B_＝7/16。

（3）图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，其细胞呈现的特点是同源染色体排列在赤道板上，说明处于减数第一次分裂中期，其中1号染色体的1条染色单体缺失了一段，由此推知：若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天性聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自母亲（Ⅱ3），而且1号染色体为X染色体。结合（2）的分析可推知，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是BBXaY、bbXAXA；母亲（Ⅱ3）在减数第一次分裂过程中，1号X染色体的1条染色单体上基因A所在的片段缺失，产生了基因型为bX的卵细胞，该卵细胞与Ⅱ2产生的基因型为BXa的精子受精，形成基因型为BbXaX的受精卵，该受精卵发育成的个体即为先天性聋哑的女孩，这个女孩的基因型是BbXaX。

（4）图乙细胞处于减数第一次分裂中期，来自图甲中的Ⅱ3（女性），据此推知，图乙细胞的名称是初级卵母细胞。由图乙所示的“1号染色体的1条染色单体缺失了一段”可知，该细胞发生的变异类型是染色体变异。根据（3）中的分析结果可知，Ⅱ3的基因型是bbXAXA，而图乙是Ⅱ3体内的一个初级卵母细胞的分裂图，其中1号和2号均为X染色体，1号染色体缺失位置对应的另一条单体上的位置和2号染色体两条单体上的对应位置的基因均为A，即1号染色体缺失位置对应的另一条单体上的位置标A，2号染色体两条单体上的对应位置标A、A，标注后的图示见下图：。