题目内容
【题目】下列有关人类遗传病及其预防的叙述，错误的是（ ）
A.人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病
B.多基因遗传病在群体中的发病率较高
C.镰刀型细胞贫血症可利用显微镜进行检测
D.含有致病基因的个体一定患病
【答案】D
【解析】
1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2.多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。
A、人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病，A正确；
B、多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中的发病率较高，B正确；
C、镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的红细胞形态发生变化的疾病，基因突变虽然显微镜下不能观察，但是显微镜可以观察红细胞的形态，因此镰刀型细胞贫血症可以用显微镜进行检测，C正确；
D、含有致病基因的小孩也可能是表现正常的携带者，即含有致病基因的个体不一定患病，D错误。
故选D。
综合自测系列答案【题目】微生物的生长繁殖需要不同种类的碳源、氮源、无机盐、生长因子等营养物质，若培养基中的某种营养物质不能被微生物利用，微生物便不能生长。根据这一特性，可将微生物接种在只缺少某种营养物质的基础培养基中，再将所缺的营养物质点植于平板上，该营养物质便逐渐扩散于植点周围。该微生物若需要此种营养物质，便在这种营养物质扩散处生长繁殖，形成肉眼可见的菌落圈，这种测定微生物营养需求的方法称为生长谱法。某兴趣小组尝试用生长谱法测定某种大肠杆菌对糖类（碳源）的需求情况，操作流程如下：
Ⅰ．培养基的制备。该小组所用无碳培养基配方如下（加水定容至1L）：
成分 | NaCl | KH2PO4 | K2HPO4 | （NH4）2SO4 | MgSO4·7H2O | 琼脂 |
质量（g） | 1 | 0．5 | 0．5 | 2 | 0．2 | 20 |
同时配制质量分数为10%的葡萄糖、麦芽糖、蔗糖、乳糖溶液各50mL。
Ⅱ．将大肠杆菌悬液与溶化并冷却至50℃的固体培养基混匀，倒平板。
Ⅲ．将已凝固的平板背面用记号笔划分为四个区，并注明要点植的糖类名称。
Ⅳ．通过无菌操作分别加入蘸有不同糖类的无菌滤纸片，待平板吸收干燥后倒置培养24小时。
结合所学知识回答相关的问题：
（1）无碳培养基配方中加入（NH4）2SO4的目的是___________。对培养基及糖溶液通常采用的灭菌方法是___________。倒平板后用___________法进行接种。
（2）该小组发现最终在培养基的四个区内均有菌落圈产生，但大小不同，据此得到的初步结论是___________。
（3）如果在此实验中发现某一不被该大肠杆菌利用的碳源的点植区域也长出菌落圈，试分析可能的原因（写出2条即可）______。
（4）生长谱法还可用于某些营养缺陷型菌株（失去合成某种生长因子能力的菌株）的筛选和鉴定，例如大肠杆菌经紫外线诱变处理后会产生一些营养缺陷型突变个体，现已纯化并制备出某营养缺陷型的菌悬液，但不清楚是氨基酸缺陷型、维生素缺陷型还是氨基酸—维生素缺陷型，请简要写出用生长谱法进行鉴定的思路，并预期可能的结果及结论_____。