题目内容

【题目】下列哪种疾病是伴X隐性遗传病( )

A. 白化病 B. 抗维生素D佝偻病 C. 人的多指 D. 人的红绿色盲

【答案】D

【解析】

人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病。

白化病属于单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,A错误;抗维生素D佝偻病伴是单基因遗传病中的伴X染色体显性遗传病,B错误;人的多指是常染色体显性遗传病,C错误;人的红绿色盲属于单基因遗传病中的伴X染色体隐性遗传病,D正确

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【题目】青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于染色体上,其遗传时遵循定律.
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表( 示只含荧光蛋白基因的质粒片段; 示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体).

1组

2组

3组

4组

5组

6组

导入Hela细胞的质粒(局部)



荧光检测

细胞内

有红色荧光

有绿色荧光

有红色荧光

有绿色荧光

有红色荧光

有红色荧光和绿色荧光

培养液

无荧光

无荧光

有红色荧光

有绿色荧光

无荧光

无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是
③据上表推测,发育型青光眼的病因是 , 最终导致小梁细胞功能异常.
(3)表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由变成了 , 最终导致M蛋白的发生了改变.

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