题目内容

【题目】人体内糖原分解为葡萄糖的过程,依赖一系列酶的调节.其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因(E)的突变,会导致糖原在组织内过多沉积而引起型糖原贮积病,临床表现为低血糖等症状.如图甲为某家族此病遗传系谱图,请据图作答:

1型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,在正常人中,杂合子概率为1/150.若3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为__

2)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(﹣D)突变引起.经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,结果如图乙所示.

结合图甲和图乙该新型糖原贮积病的遗传方式为__,做出判断依据的是该家系中__个体的DNA杂交检测结果.其中1的基因型是__

3)假如1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是__

4)血糖浓度低时,糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌__增加,血糖浓度__(能/不能)恢复到正常水平.

【答案】1/900 X染色体隐性遗传 Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2 和Ⅱ﹣5 XDXd 1/8 胰高血糖素 不能

【解析】

根据题意和图示分析可知:图甲为Ⅰ型糖原贮积病的遗传图解,根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型,作相关计算;图乙是各个的电泳图,根据条带作合理的判断和计算。

1)Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病,由Ⅱ﹣5的基因型(ee)可推知Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型都为Ee,则Ⅱ﹣3基因型为1/3EE2/3Ee;已知正常人群中杂合子的概率为1/150,即Ee÷(EE+Ee=1/150,所以Ⅱ﹣31/3EE2/3Ee)与表现型正常的男性(是Ee的概率为1/150)结婚,生育患病孩子(ee)的概率为:2/3×1/150×1/4=1/900

2)分析图2该病的遗传系谱:由Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都正常,但生出的Ⅱ﹣5有病可知该病为隐性病;探针检测的图3的结果:Ⅰ﹣1(女)既有D基因又有d基因,Ⅰ﹣2(男)只有D基因,Ⅱ﹣5(男)只有d基因。综合以上两个图的分析可推理出:该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ﹣1基因型是XDXd,Ⅰ﹣2基因型是XDY,Ⅱ﹣5基因型是XdY

3)Ⅰ﹣1基因型是XDXd,Ⅰ﹣2基因型是XDY,则Ⅱ﹣2的基因型为1/2XDXD1/2XDXd;Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1(基因型为XDY)结婚所生的Ⅲ﹣1基因型是XDXd的概率为:1/2×1/2=1/4;所以Ⅲ﹣1与男性患者(基因型为XdY)结婚所生孩子患病的概率为:1/4×1/2=1/8

4)胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液,因此具有升血糖的功能.血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素会增加。肝糖原通过酶的作用分解成6﹣磷酸葡萄糖,进一步在6﹣磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖,而Ⅰ型糖原贮积病是因为6﹣磷酸葡萄糖酶(E)基因突变所致,因此,血糖浓度低时,糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌胰高血糖素增加,也不能使血糖浓度恢复到正常水平。

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