题目内容
【题目】小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
【1】下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A.
B.
C.
D.
【2】该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
【3】据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离B.胞吞胞吐C.细胞呼吸D.蛋白质加工
【4】大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
【5】从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
【答案】
【1】B
【2】 Mm和Mm 3/4
【3】A
【4】AD
【5】头围大小
【解析】
遗传病的判断步骤：首先确定显隐性：① 致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性”；②致病基因为显性：口诀为“有中生无为显性”。
再确定致病基因的位置：① 伴Y遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”；② 常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐”；③ 常染色体显性遗传：口诀为“有中生无为显性，生女正常为常显”；④ 伴X隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子(这里指子代中所有儿子) 必患，女 (不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可)患父必患”；特例：(隔代遗传) ；⑤伴X显性遗传:找男患者，口诀为：“父患女(这里指子代中所有女儿)必患，子(不是 指所有儿子，只要有一个儿子时即可)患母必患” 。
【1】A、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，A不符合题意；
B、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此该图代表最可能是常染色体隐性遗传病，B符合题意；
C、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，C不符合题意；
D、识图分析可知，图中存在““有中生无为显性”的现象，D不符合题意。
故选B。
【2】根据题意可知，由于该患儿的出现是常染色体隐性基因控制的，因此其父母表现正常都是杂合子，即基因型为Mm和Mm。若父母Mm×Mm再生一个孩子表现正常M－的概率为3/4。
【3】识图分析可知，这6个基因在中心体或纺锤体中都表达，而中心体（发出星射线形成纺锤体）或纺锤体与细胞的分裂过程有关，在细胞分裂过程中纺锤体与染色体的分离有关。综上所述，A正确，B、C、D错误。故选A。
【4】根据题意可知，大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关，MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的原因与神经干细胞的增殖和分化，可能导致神经干细胞的增殖和分化速度减慢，使得神经细胞的数量减少所致。综上所述，A、D正确，B、C错误。故选AD。
【5】从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是通过B超成像检查胎儿的头围大小即可避免生出患有小头畸形的患儿。
本题以小头畸形遗传病为背景考查人类遗传病的知识点，要求掌握人类遗传病的类型和判断的口诀，识记预防遗传病的措施和方法，能够正确识图分析获取有效信息，结合所学的遗传病的知识点解决问题。
名校课堂系列答案
【题目】番茄是喜光植物，为促进日光温室越冬番茄生长和果实品质的提高，科学家用红蓝复合光的LED灯对番茄植株补光，采用单因素实验设计，持续补光一定天数后，对4组番茄植株进行相关测定，结果如表所示。
不补光组 | 补光1组 | 补光2组 | 补光3组 | |
补光时间设置 | 自然光 | 补光6h 上午5:00-9:00 下午17:00-19:00 | 补光5h 上午6:00-9:00 下午17:00-19:00 | 补光4h 上午7:00-9:00 下午17:00-19:00 |
叶片叶绿素含量（mg/g） | 2.34 | 2.78* | 2.82* | 2.79* |
注：*表示与对照组存在显著差异（P<0.05）
【1】番茄植株叶肉细胞吸收光能的场所是__________。据表2数据可知，补光条件能使番茄植株的叶绿素含量__________（增加/减少/不变）。
【2】下列对3个补光组番茄植株叶片的叶绿素吸收光种类的判断，正确的是__________。
A.补光组1吸收光的种类最多B.补光组2吸收光的种类最多
C.补光组3吸收光的种类最多D.3个补光组吸收光的种类相同
【3】本实验的补光条件下，有关番茄植株光合作用过程变化的叙述正确的是__________。
A.ATP合成增加B.ATP合成减少C.酶的活性增加D.酶的活性减少
光合速率 μmol/(m2.s) | 维生素C含量 mg/100g | 株高 （cm） | 单果重 （g） | 单株产量 （g） | 果实可溶性糖含量 （mg/g） | |
不补光组 | 31.32 | 39.93 | 125.04 | 160.46 | 1203.43 | 18.52 |
补光1组 | 35.51* | 41.78 | 136.13* | 182.87* | 1554.42* | 21.52* |
注：*表示与对照组存在显著差异（P<0.05）
【4】番茄叶肉细胞光合作用直接产生的有机物可以__________。
A.运输到果实储存B.在光反应中传递高能电子
C.转化为淀粉储存D.为根茎细胞分裂和分化供能
【5】表中体现番茄品质和产量的指标有__________。
【6】用表的数据和已有知识，解释用红蓝复合光的LED灯补光能提高番茄品质和产量的原因__________。
