题目内容

【题目】下列为某家族 ABO 血型与某遗传疾病的遗传系谱图,其中有些家庭成员的血型已经清楚(见图中标注)。已知该地区人群中 IA 基因频率为 01IB 基因频率为 01i 基因频率为 08;人群中该遗传病的发病率为 1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立遗传的。下列叙述正确的是(

A.该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病

B.9 号为该病男患者的概率为 1/303

C.3 号与 4 号再生一个 O 型孩子的概率为 9/20

D.5 号与 B 型血男性生一个 O 型血儿子的概率为 1/17

【答案】D

【解析】

分析系谱图:1号和2号均正常,但他们有一个患该遗传病的女儿,即无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性,说明该病为常染色体隐性遗传病(相应的基因用Ee表示),据此答题。

A、据分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,A错误;

B6号的基因型及概率为1/3EE2/3Ee,人群中患病的概率为1/10000,即ee的概率为1/10000,则e的概率为=1/100,因此E的概率为99/100,根据遗传平衡定律,EE的概率为(99×99/100×100),Ee的概率为2×99/100×1/100,人群中正常个体中Ee的概率为Ee/EE+Ee=2/101,因此,9号患病为男性的概率为2/3×2/101×1/4 ×1/2=1/606B错误;

C、关于血型,3号的基因型及概率为IAiIBiii=2×0.1×0.8):(2×0.1×0.8):(0.8×0.8=114,则3号为O型血的概率为4/62/33号个体产生i配子的概率是1/6×1/2+1/6×1/2+4/6=5/64 号个体产生i配子的概率是1/2,因此3号和4号再生一个O型血孩子的概率为5/6×1/25/12C错误;

D5号个体有A型、B型和AB型三种血型,其中产生i配子的概率是1/4×1/2×2=1/46B型血有两种基因型IBiBIBi,其中基因型是IBi的概率为(2×0.1×0.8/2×0.1×0.8+0.1×0.1=16/17,因此5 号与 B 型血男性生一个 O 型血儿子的概率为1/4×16/17×1/2×1/2=1/17D正确。

故选D

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【题目】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。

1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4________

2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNARNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。

3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。

4PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。

注:表示染色体,AG表示同一SNP位点上的不同碱基组成

请参照该图,画出胚胎2SNP位点的碱基组成________,由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。

5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。

【题目】自闭症是神经发育障碍性疾病,主要特征为社交障碍、语言交流障碍等。研究者研究了罗伊氏乳杆菌对自闭症模型小鼠社交行为的影响,为自闭症的治疗提供新思路。

1)罗伊氏乳杆菌是哺乳动物肠道中的一种微生物,其代谢类型为________,因其具有助消化、保护肠粘膜等作用,从而和宿主形成了________关系。

2)研究发现,自闭症小鼠肠道中罗伊氏乳杆菌的数量显著低于野生型小鼠。研究者给自闭症小鼠喂食一定剂量的罗伊氏乳杆菌后,用图1装置检测其社交行为(将被检测的小鼠置于空笼子和不能移动的同伴鼠之间,一段时间内分别记录检测鼠与同伴鼠、空笼子的相处时间),结果如图2


野生型小鼠社交行为正常,据结果可知表现为检测鼠与同伴鼠相处时间比与空笼子的长,结果说明______________

3)研究者通过如下实验证实:罗伊氏乳杆菌通过迷走神经(支配内脏感觉和运动的脑神经)影响小鼠社交行为。请补充实验方案和相应的结果______________

组别

1

2

3

4

实验材料

野生型小鼠

________

自闭症小鼠

自闭症小鼠

实验处理

喂食罗伊氏乳杆菌

________

________

切断迷走神经中的传入(感觉)神经

结果

小鼠社交行为

正常

异常

恢复

________

注:“+”表示施加处理,表示未施加处理

4)研究表明,小鼠的社交行为受催产素的影响。催产素是下丘脑合成的一种肽类激素,会刺激脑干中的奖赏中心神经元。研究者做了如下实验:

用罗伊氏乳杆菌喂食自闭症小鼠,检测其下丘脑相关区域表达催产素的神经元的数量,结果如图3。据图3可知______________

对切断迷走神经的自闭症小鼠施加催产素,检测其社交行为,结果如图4。图4结果说明催产素________


5)综合上述研究,罗伊氏乳杆菌发挥作用的过程与自闭症小鼠的________调节有关,请用文字和“→”简述罗伊氏乳杆菌对自闭症小鼠社交行为的作用路径:________________________________

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