题目内容
【题目】下图是某慢性进行性舞蹈病的家系图。慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,但并非出生后即表现患者症状,致病基因携带者在20岁时只有1%发病,40岁有38%发病,60岁有94%发病。(已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因)
(1)该病致病基因的根本来源是__________。Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本__________。
(2)Ⅲ-1的基因型是_____________。若Ⅲ-1和不携带致病基因的男性婚配,生育了一个孩子,该孩子20岁时发病的概率______________(填“大于”、“等于”、“小于”)1/200。
(3)请写出判断Ⅲ-2基因型的推理过程:因为_____________________;_________________。
【答案】 基因突变 亲本至少一方携带(的)致病基因(A)(传给Ⅱ-1)(若答:“亲本携带致病基因(A)”或“1-1或1-2携带致病基因(A)”或“1-1携带致病基因(A)”或“1-2携带致病基因(A)) Aa或aa 小于 因为Ⅱ-2不携带致病基因(A),所以(可判断)III-2含a 因为III-3不携带致病基因(A),又因为IV 1和IV 2为患者,所以(可判断)III-2含A
【解析】试题分析:基因突变是是生物变异的根本来源。由题意提取有效信息:慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因,致病基因携带者(Aa)在20岁时只有1%发病……,由此准确定位系谱图中不发病个体的基因型为Aa或aa。在此基础上,依据系谱图中亲子代的表现型并结合题意进行相关问题的解答。
(1)该病致病基因的根本来源是基因突变。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因,慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,但并非出生后即表现患病症状,由此推知:Ⅱ-1患病的最可能原因是Ⅰ-1携带致病基因(A)。
(2) 结合对(1)的分析可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为Aa和aa,二者的子代的基因型为Aa和aa;由于慢性进行性舞蹈病并非出生后即表现患病症状,所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa。不携带致病基因的男性的基因型为aa,Ⅲ-1的基因型为1/2Aa、1/2aa,二者婚配,所生育一个孩子为致病基因携带者的概率为1/2×1/2Aa=1/4Aa,因致病基因携带者在20岁时只有1%发病,所以该孩子20岁时发病的概率=1/4×1%=1/400,小于1/200。
(3) 因为Ⅱ-2不携带致病基因(A),所以Ⅲ-2含a 。又因为Ⅲ-3为不发病的女性,Ⅳ—1和Ⅳ—2为患者,所以亲本Ⅲ-2和Ⅲ-3至少一方携带致病基因(A),若Ⅲ-3不携带致病基因(A),则(可判断)Ⅲ-2含A,若Ⅲ-3携带致病基因(A),则(可判断)Ⅲ-2可能不含A。综上分析,Ⅲ-2的基因型是Aa或aa。
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