Question

【题目】型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病，寿命最长不超过20岁。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，请分析回答：

（1）由系谱图分析可知，患者都是男性，而其父亲们都不患病，可见都是从其母亲那里遗传下来，呈现_____________的特点，判定该病为_________染色体__________性遗传病。

（2）患者的母亲，再生育患病孩子的机率为________。

（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致，至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_________性。

（4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________________，可能为携带者的是____________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好__________工作。

Answer 1

【答案】 交叉遗传 X 隐 25% 不定向（或多方向性） Ⅲ2、Ⅲ3 Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6 产前诊断（或基因诊断）

【解析】试题分析：据图分析，患者的父母都是正常的，说明该病是隐性遗传病，又因为患者都是男性，具有交叉遗传的特点，很可能是伴X隐性遗传病。

（1）据图分析，图示遗传病具有无中生有、交叉遗传的特点，属于伴X隐性遗传病。

（2）根据以上分析已知，该病是伴X隐性遗传病，患者的母亲为携带者，则该母亲再生一个患病的孩子的概率是1/4（25%）。

（3）根据题意分析，Ⅱ型黏多糖贮积症是基因突变产生的，目前已知的有372种，说明基因突变具有不定向性。

（4）根据以上分析可知，患者的母亲都是携带者，患者的姐妹可能是携带者，因此第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是Ⅲ2、Ⅲ3，可能是携带者的是Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6，她们很可能生出有病的儿子和携带的女儿，因此在生育前应做好产前诊断（或基因诊断）工作。