Question

【题目】调查发现某家系中有甲遗传病（基因为B，b）和乙遗传病（基因为T，t）患者，系谱图如图1所示，已知其中Ⅱ6不携带乙病的致病基因．

若检测发现Ⅱ4携带致病基因，致病基因是由正常基因序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是B和b基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅱ3 ， Ⅱ4和Ⅲ9的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3．另已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q．

（1）甲病的遗传方式为遗传病，乙病的遗传方式为遗传病．
（2）I1的基因型为 ． Ⅲ11的基因型为 ．
（3）若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个孩子，只患一种病的概率是 ． 若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，生一个患病男孩的概率是 ．
（4）Ⅲ10的基因型是 ．
（5）据图2和图3可判断单链核酸与B基因结合的位置位于 ．
（6）如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为 ．
（7）Ⅲ10与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们第二个孩子正常的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体或伴X染色体隐性；常染色体显性
（2）TtBB或TtBb或TtXBXb；Ttbb或TtXbY
（3）；
（4）BB或Bb
（5）酶切位点①与②之间
（6）
（7）
【解析】解：（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．（2）I1患乙病，但不患甲病，则其基因型为TtBB或TtBb或TtXBXb ． Ⅲ11同时患两种遗传病，则其基因型为Ttbb或TtXbY．（3）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ5（TtXBXb）和Ⅱ6（ttXBY）再生一个孩子，患甲病的概率为 ，患乙病的概率为 ，因此只患一种病的概率是 +（1- ）× = ．若Ⅲ9（ttXbY）和Ⅲ12（Tt XBXB、Tt XBXb）婚配，生一个患甲病孩子的概率为 ，患乙病孩子的概率为 ，则他们生一个患病孩子的概率为1﹣（1﹣ ）× = ，因此他们生一个患病男孩的概率是 ．（4）若检测发现Ⅱ4携带致病基因，则甲病为为常染色体隐性遗传病．Ⅲ9是bb，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb，则Ⅲ10的基因型是BB或Bb．（5）Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb，他们的DNA经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3，即分子杂交后形成两种片段，1.4Kb和1.2kb，再结合图2可判断单链核酸与B基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．（6）Ⅲ10的基因型及概率是 BB或 Bb；已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q，则B的基因频率为1﹣q，BB的基因型频率为（1﹣q）2 ， Bb的基因型频率为2（1﹣q）q，因此人群中正常男性为Bb的概率为 = ．因此，如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为 = ．（7）Ⅲ10与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们的基因型均为Bb，因此他们的第二个孩子正常的概率为 ．
所以答案是：（1）常染色体或伴X染色体隐性 常染色体显性（2）TtBB或TtBb或TtXBXb Ttbb或TtXbY（3） （4）BB或Bb（5）酶切位点①与②之间（6） （7）
【考点精析】本题主要考查了基因的分离规律的实质及应用和常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．