Question

4．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病．人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失），后代早期流产．乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者．

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的排列顺序和数量发生了改变．
（2）个体Ⅱ-2能够产生4种配子．
（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合A⁺ABB（用甲图中的字母表示）．
（4）早期流产导致胎儿不能成活．Ⅲ-3为$\frac{7}{9}$染色体易位携带者的概率是$\frac{1}{3}$．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询．
Ⅱ．二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a和B、b）分别位于3号和8号染色体上．下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：

亲本组合	F1株数		F2株数
	紫色叶	绿色叶	紫色叶	绿色叶
①紫色叶×绿色叶	121	0	451	30
②紫色叶×绿色叶	89	0	242	81

请回答：
（6）结球甘蓝叶性状的遗传遵循基因的自由组合 规律．
（7）表中组合①中紫色叶亲本基因型为AABB，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为$\frac{1}{5}$．

Answer 1

分析 1、根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB．
2、分析表格：根据表中F₁株数和F₂株数分析可知只有aabb为绿色叶．

解答 解：（1）个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，可导致基因的排列顺序和数量改变．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-2的染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．
（3）乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A⁺ABB．
（4）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为$\frac{7}{9}$染色体易位携带者的概率为$\frac{1}{3}$．
（5）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）．
（6）由于控制该相对性状的两对等位基因（A、a和B、b）分别位于3号和8号染色体上，所以遵循基因的自由组合定律．
（7）根据表中F₁株数和F₂株数分析可知：只有aabb为绿色叶．所以组合①中紫色叶亲本基因型为AABB．组合①的F₁紫色叶的基因型AaBb，F₁自交得F₂中紫色叶为（1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb、1AAbb、2AaBB、1aaBB、2aaBb），其中纯合子所占的比例为$\frac{3}{15}$=$\frac{1}{5}$．
故答案为：
（1）排列顺序和数量
（2）4
（3）A⁺ABB     
（4）$\frac{1}{3}$  
（5）遗传咨询
（6）基因的自由组合
（7）AABB     $\frac{1}{5}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断该遗传病的遗传方式和相应个体的基因型，进而计算相关概率．