题目内容
【题目】肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某患者甲组遗传病系谱。
【1】该遗传病是由_____染色体上的_____（显性/隐性）控制的。
【2】不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有 。
A.卵细胞B.初级卵母细胞C.第一极体D.次级卵母细胞
为了避免患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF蛋白基因进行基因检测，用BSTvI酶来切割，结果如表2所示：
Ⅰ-1 | Ⅱ-1 | Ⅱ-2 | Ⅱ-5 | |
91bp | √ | √ | √ | |
169bp | √ | √ | √ | |
260bp | √ | √ |
【3】据表判断，CF上BSTvI的酶切位点有__个，Ⅱ-1基因型为___。
【4】为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？_________________________________________________________________________。
【5】从根本上治疗遗传病的方法是 。
A.加强锻炼B.摄入CF蛋白C.基因检测D.将CF基因导入肺部上皮细胞
【答案】
【1】 常 隐
【2】ACD
【3】 1 AA
【4】不需要 由表 可知，Ⅱ-5基因型为AA，Ⅱ-6基因型不管为什么，后代肯定含有A基因，不患病，因此不需要做基因检测
【5】D
【解析】
识图分析可知，图中亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，而子代中Ⅱ-2女儿表现为患者，即“无中生有为隐性，且女病父正非伴性”，故该病为常染色体隐性遗传病。假设用A、a基因控制该性状，则亲代Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都为Aa，患者的基因型都为aa。
【1】根据以上分析可知，该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病。
【2】由上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，根据后代有隐性纯合子可知，Ⅰ-1肯定是杂合子，其初级卵母细胞一定含有等位基因，即一定有正常基因和致病基因，次级卵母细胞、第一极体和卵细胞不一定含有致病基因，综上所述，故B不符合题意，A、C、D符合题意。故选ACD。
【3】根据题意可知，CF基因有260对碱基，分析表格数据可知，91bp和169bp是正常CF基因酶切的结果，故推测正常基因含有1个BSTvI酶切点。根据表格数据可知，Ⅱ-1的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-1的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA。
【4】根据表中数据分析可知，表中Ⅱ-5的基因被酶切后只产生了91bp和169bp的片段，说明Ⅱ-5的基因只有正常的CF基因，即基因型为AA，那么Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，无论Ⅱ-6的基因型是为什么，后代都有A基因，则表现正常，因此Ⅱ-6不需要做基因检测。
【5】基因治疗是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，这是治疗遗传病的最有效的手段，因此将CF基因导入肺部上皮细胞属于基因治疗。综上所述，D正确，A、B、C错误。故选D。
本题考查遗传病的知识点，要求学生掌握常见人类遗传病的类型和特点，能够正确分析系谱图判断遗传病的遗传方式，这是突破该题的关键，分析表中的数据获取有效信息，判断酶切的位点和相关个体的基因型，利用基因分离定律的知识点推导后代的基因型和发病情况，把握基因治疗的概念和意义，这是该题考查的重点。
