题目内容
3．
分析有关遗传病的资料，回答问题Ⅰ．侏儒症，可能是一种由基因引起的疾病，骨骼不成比例的生长导致身材短小．也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变导致激素分泌不足引起的．A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家各育有一个儿子或女儿，只有A女士的哥哥家女儿D为该病的患者．
（1）垂体周围组织各种病变导致生长激素（填激素名称）分泌不足会引起侏儒症．
（2）根据题目描述绘出A女士家庭遗传系谱图（注：●患病女○正常女，■患病男□正常男）
（3）据（2）图回答，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
Ⅱ．亨廷顿舞蹈症是一种由H基因控制的常染色体遗传病．人群中偶然发现位于非同源常染色体上的突变基因A可以使亨廷顿舞蹈症病情延迟30年以上发生．
（1）从分子水平阐述突变基因A和正常基因a在结构上的区别是基因中碱基对排列顺序不同．
（2）以为双杂合基因组成的男子与一个正常女子aahh婚配，若他们的孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是$\frac{1}{2}$．
分析 根据题意分析可知：侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长，说明生物体的性状由基因控制；又侏儒症也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，说明生物体的性状与激素调节有关．
根据题干中“哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女儿D为该病的患者”，说明该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
解答 解：I（1）垂体周围组织各种病变导致生长激素分泌不足会引起侏儒症．
（2）根据题干中“A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家各育有一个儿子或女儿，只有A女士的哥哥家女儿D为该病的患者”，绘出A女士家庭遗传系谱图．具体见答案．
（3）据系谱图中哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女儿D为该病的患者，判断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
II（1）从分子水平阐述突变基因A和正常基因a在结构上的区别是基因中碱基对排列顺序不同．
（2）根据题意，双杂合基因组成的男子的基因型为AaHh，与一个正常女子aahh婚配，若他们的孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，其基因型可能是AaHh，也可能是aaHh，所以该小孩出现病情延迟的几率是$\frac{1}{2}$．
故答案为：
I（1）生长激素
（2）
（3）常染色体隐性遗传
II（1）基因中碱基对排列顺序不同
（2）$\frac{1}{2}$
点评 本题难度适中，属于考纲中应用层次的要求，着重考查遗传方式的判断及相关概率的计算，对于此类试题，关键是能够根据题意绘制出系谱图，并准确判断遗传病的遗传方式．判断口诀为：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”；“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”．
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