Question

【题目】人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是(　　)

A. 红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病

C. 21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病

D. 猫叫综合征是由于人的第5号染色体整条缺失引起的遗传病

Answer 1

【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病，A正确；苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸，是一种单基因遗传病，B错误；21 三体综合征是由于21号染色体多一条引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，D错误．