Question

【题目】在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（ ）

A. 21三体综合征 B. 苯丙酮尿症

C. 白化病 D. 红绿色盲

Answer 1

【答案】A

【解析】试题分析：唐氏综合征即21﹣三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条．先天性愚型患儿一般是由来自母亲的不正常卵子与正常精子结合导致．母方的卵原细胞正在进行减数分裂时，第21条染色体在进入子细胞时没有分离，形成异常配子．致使受精后的胎儿体细胞中有47条染色体，比正常人多出一条．生殖细胞结合类型有两种可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色体．

解：A、21三体综合征是比正常人多出一条21号染色体，在光学显微镜下可以观察到，A正确；

BCD、苯丙酮尿症、白化病和红绿色盲是单基因遗传病，在光学显微镜下观察不到，BCD错误．

故选：A．