Question

（09广州市一模）(10分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。________________________________________________________________________。

（2）右图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题： ① 该缺陷基因是____________性基因，在____________染色体上。

② 如果 Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一个同时患两种病的孩子的几率是____________。

③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用________________________技术，依据的原理是________________________。

Answer 1

答案：

（1）不正确。缺乏酶① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病。

（2） ① 隐   常 ② 9/64  ③DNA    分子杂交碱基互补配对原则