Question

【题目】血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向。下图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分。图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ-2为___________________(填“纯合子”或“杂合子”)。

（2）如果在调查图中Ⅱ-2(维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能来自于她的______(填“父亲”或“母亲”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自_________。

（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类。有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，_________。并说明理由？__________________________。

（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为____________________。

Answer 1

【答案】 杂合子 母亲 父亲的精子或者母亲的卵细胞 核电站无责任，化工厂可能有责任 血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲 1/3

【解析】试题分析：血友病是伴X染色体的隐性遗传病，假设用H、h表示控制血友病的相关基因，则男性正常的基因型是XHY，女性正常的基因型是XHXH、XHXh，男性患者的基因型是XhY，女性患者的基因型是XhXh，子代中男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲。

（1）已知V2是血友病男性患者，双亲表现正常，据教材可知血友病是伴X染色体的隐性遗传病，所以V2号的致病基因来自Ⅳ2，故Ⅳ2的基因型为XHXh，属于杂合子。

（2）图中Ⅱ2号表现正常，双亲表现正常，故Ⅱ2号的致病基因来自其母亲，不可能来自父亲；如果Ⅱ2号是血友病的第一代携带者，则致病基因是通过基因突变而来的，可能是自身的体细胞的基因突变，或其亲本在产生生殖细胞时发生了基因突变所致。

（3）因为该夫妇生下一患有血友病的男孩，而该男孩的致病基因来自其母亲，所以核电站无责任，化工厂可能有责任。

（4）已知血友病是伴X染色体的隐性遗传病，男女人数相同，且男性血友病患者占全部人数的比例为10%，所以男性血友病患者占全部男性的比例为20%，因伴X染色体的隐性遗传病，男性患者在全部男性中的发病率等于该基因的基因频率，所以Xh的基因频率=20%，则XH的基因频率=80%，故XHXh=2×80%×20%=32%, XHXH=80%×80%=64%, XHXH：XHXh=2：1，一个正常女性为携带者的概率为1/3。