Question

【题目】下列关于人类遗传病的说法正确的有几项

①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

③原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病，在群体中的发病率较高

④调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查

⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病

⑦通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病

A.3B.4C.5D.6

Answer 1

【答案】A

【解析】

（1）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象。染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

（3）先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病；家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。

①遗传病是指由于遗传物质改变而引发的疾病，①错误；

②先天性疾病、家族性疾病可能是遗传物质改变引起的，也可能是由环境因素引起的，因此具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，②错误；

③原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病，在群体中的发病率较高，③正确；

④调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，④正确；

⑤对遗传病的发病率进行统计时，除了需要在患者家系中进行调查外，还需要在群体中随机抽样调查，⑤错误；

⑥软骨发育不全是由显性致病基因引起的单基因遗传病，⑥错误；

⑦通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，⑦正确。综上分析，只有③④⑦正确。

故选A。