Question

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色．

（1）图甲是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图尿黑症是因为缺乏

 

酶（填写数字）导致的，而苯丙酮尿症因为缺乏

 

酶（填写数字）导致的，这说明了基因和生物性状之间的系是

 

．
（2）图乙是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色体上．
②如果Ⅲ₈同时还患有白化症，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一患一种病的孩子的概率是

 

．（2分）

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因与性状的关系

专题：

分析：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．人类遗传病遗传方式的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性．有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性．据此分析解答．

解答： 解：（1）由示意图可以看出，体细胞缺少酶①的时候，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是可以由酶⑥催化转化为苯丙酮酸，患苯丙酮尿症．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状．
（2）①分析遗传系谱图，II-3、II-4正常，III-8患病，“无中生有”是隐性遗传，“女病父正非伴性”，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
 ②若Ⅲ₈同时还患有白化症，Ⅱ₃和Ⅱ₄是正常的，说明Ⅱ₃和Ⅱ₄基因均是杂合的．再生一患一种病的孩子的概率是（患尿黑酸症

1

4

×

3

4

+患白化病

1

4

×

3

4

 ）

3

8

．
故答案为：
（1）③⑥基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状
（2）①隐    常
②

3

8

点评：考查基因与性状之间的关系，人类遗传病等知识点，需要重点掌握基因控制性状的方式、遗传病遗传方式的判断及概率的计算，较难．