题目内容
【题目】研究者从爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，并绘制了该种患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人分别进行基因测序，部分基因的测序结果如图2所示。
（1）据图1推断，该病的遗传方式是_______遗传。
（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是______，这种变化称为________。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为_______。
（3）科研人员发现了另外9个来自不同国家的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的变化，说明这种变异具有______的特点。
【答案】常染色体隐性 
基因突变 仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果 不定向性
【解析】
分析图1，根据无中生有，可推知是隐性遗传病，又因为亲代父亲正常，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病。分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG。
（1）分析图1，根据无中生有，可推知是隐性遗传病，又因为亲代父亲正常，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病。
（2）分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG，对比两者DNA序列可知：该患者DNA序列上的碱基对变化是从左到右第7个碱基对C-G 替换成T-A 这种变化称为基因突变。根据遗传图解，患者哥哥可能是正常人纯合体或者是携带者。若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果。
（3）科研人员发现了另外9个来自不同国家的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有不方向性的特点。
