Question

【题目】某种人类遗传病是由位于两对常染色体上的两对等基因控制，当同时具有A、B两种显性基因，才表现为正常。请回答下列问题：

（1）该遗传病患者的基因型有____________种。

（2）下图是某家庭关于该病的遗传系谱图。

已知Ⅰ—1基因型为AaBB，Ⅰ—3基因型为AABb，且Ⅱ—2与Ⅱ—3婚配后所生后代都不会患该种遗传病，则Ⅱ—2与Ⅱ—3的基因型分别是____________、____________。

（3）Ⅲ—1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子，现己怀了第二胎，____________（填“有”或“没有”）必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断，理由是________________________。

Answer 1

【答案】5aaBBAAbb有与之婚配的正常男性可能具有隐性致病基因，该胎儿有患该疾病的可能

【解析】

据图显示可知，由于Ⅰ—3、Ⅰ—4正常，Ⅱ—3患病可知，该病致病基因在常染色体上，若致病基因在X染色体，则Ⅰ—3必病；正常个体基因型为A＿B＿，有4种基因型，则患病个体有5种基因型；已知Ⅰ—1基因型为AaBB，Ⅰ—3基因型为AABb，则Ⅱ—2必为aaB＿，Ⅱ—3必为A＿bb，而Ⅱ—2与Ⅱ—3婚配后所生后代都不会患该种遗传病，即后代都为A＿B＿，则Ⅱ—2为aaBB，Ⅱ—3必为Aabb；Ⅲ—1为AaBb，与正常男性（A＿B＿）婚配并生育了一个正常孩子（A＿B＿），据此无法确定该正常男性的基因型，因此第二胎也可能患病，有必要对胎儿进行基因诊断。

（1）2对基因组合共有9种基因型，正常个体有4种基因型，患者的基因型有5种。

（2）据以上推断，Ⅱ—2与Ⅱ—3的基因型分别是aaBB、AAbb。

（3）正常男性（A＿B＿）可能含有隐性基因，与AaBb婚配可能会产生患病个体，因此需要对胎儿进行基因诊断。