Question

【题目】眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCAl与OCA2均为隐性突变造成的。OCAl型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表一。下列说法正确的是

A. OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点

B. 图一中I代两个体都是杂合子，后代患病概率为3/4

C. OCA2型患者症状略轻，原因很可能是pH异常，酪氨酸酶活性降低

D. OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状

Answer 1

【答案】C

【解析】OCA两种突变发生于不同的染色体上，而不是同一基因突变成不同的基因，体现了基因突变的随机性而不是不定向性，A项错误；OCA由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制，图一中I代两个体都含有一对隐性纯合基因，且两对隐性纯合基因不同，若同时含有一对不同的显性纯合基因，则后代均不患病，B项错误；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，但pH异常，推测致病原因是pH异常，导致酪氨酸酶活性降低，C项正确；OCAl型患者酪氨酸酶基因发生突变，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状，D项错误。