题目内容

21三体综合征属于

D
试题分析：21三体综合征就是由于人的第21号染色体多了一条而导致的一种染色体遗传性疾病。答案D。
考点：人类遗传疾病
点评：本题通过21三体综合征考查人类遗传疾病，学习时要注意对本部分实例进行记忆。

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下列关于遗传病的叙述，正确的是

①先生性疾病都是遗传病?

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高?

③21三体综合征属于性染色体病?

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病?

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传?

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因?

A.①②③⑤ B.②④⑤⑥? C.①③④⑥ D.②④⑤?

2．(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

（1）21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用____________________技术大量扩增细胞，用____________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为__________。

Ⅰ．（8分）下图是人体部分组织示意图,a、b、c、d、e、f代表人体不同激素，请据图回答（［］内填相应字母）：

（1）当人体受到寒冷刺激时，兴奋只能由A传到B，而不能由B传到A的原因是。

（2）如果人体内激素[d]分泌过多时，下丘脑分泌的 [e] 和垂体分泌的[f]就会减少，这种调节方式属于调节。由图可知，能引起下丘脑细胞兴奋的信号是；

（3）当正常人处于饥饿状态时,图示中[ ]__________增多，在机体内通过促进_________________________的过程，以维持机体的血糖平衡；在血糖调节过程中，它和［b］肾上腺素的关系是。

（4）激素通常只作用于特定的器官和细胞，其原因是。

Ⅱ．（7分）右图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是________ 。21三体综合征属于遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：______（父亲/母亲）减数分裂异常，形成_________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用技术大量扩增细胞，用处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有效预防它的产生和发展。21三体综合征属于