题目内容
【题目】如图为某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A,a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
回答下列问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于_____(X,Y,常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于_____(X,Y,常)染色体上。
(2)Ⅲ﹣2的基因型为_____,Ⅲ﹣3的基因型为___________或 ___________。
(3)若Ⅳ﹣1与一个正常男性结婚,则他们生一个孩子患乙遗传病的概率是_____。
【答案】常 X aaXBY AAXBXb AaXBXb 1/8
【解析】
分析系谱图:Ⅱ-1和Ⅱ-2都不患甲病,但他们有一个患甲病的儿子(Ⅲ-2),说明甲病是隐性遗传病,但Ⅰ-1的儿子正常,说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ-3和Ⅲ-4都不患乙病,但他们有患乙病的孩子,说明乙病是隐性遗传病,但Ⅲ-4不携带乙遗传病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
(1)由以上分析可知:甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病。
(2)Ⅲ-2患甲病但不患乙病,所以其基因型是aaXBY;由于Ⅲ-2患甲病(aa),所以Ⅱ-1和Ⅱ-2甲病的基因型是Aa,Ⅲ﹣3关于甲病的基因型是AA或Aa,由于Ⅳ-1患乙病,其致病基因来自Ⅲ-2,所以Ⅲ-2关于乙病的基因型是XBXb,所以Ⅲ﹣3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。
(4)从患乙病角度分析,Ⅲ-3的基因型为XBXb,Ⅲ-4的基因型为XBY,可推知Ⅳ1的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,正常男性的基因型为XBY,可推知后代患乙病男孩的几率为1/4×1/2=1/8。
【题目】一个 Pendred综合征(又称耳聋—甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:
(1)据图1判断,该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。
患者编号 | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改变 | 氨基酸改变 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移码 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移码 |
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,而患者的碘活化障碍,表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能,患者内耳液体的离子平衡受损,导致听觉神经纤维萎缩,兴奋无法传到____________________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,为缓解患者的甲状腺肿大症状,可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。