题目内容
【题目】人类遗传病
图1为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图，其中Ⅱ-8携带致病基因。
（1）该病遗传方式为______。4号携带致病基因的概率为______。
（2）3号4号夫妇欲生育二胎，3号的孕期检查报告显示唐氏综合征指标异常。为进一步明确胎儿是否患有唐氏综合征。需要对3号进行的产前诊断项目是______。
A．胎儿基因检测 B．胎儿染色体结构检测 C．胎儿染色体数目检测 D．胎儿B超检查
（3）在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲，图2是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是______。
A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2
（4）13号的未婚妻表现型正常，但携带色盲基因，她的家族中没有糖原贮积症的致病基因，预测13号夫妇的子女中______。（多选）
A．患“Ⅰ型糖原贮积症”的概率是100%
B．患红绿色盲的概率是50%
C．女孩同时携带两种致病基因的概率是100%
D．男孩同时携带两种致病基因的概率是50%
【答案】常染色体隐性遗传 100% C D BCD
【解析】
系谱图中，根据Ⅱ8携带致病基因，但表现型正常可知，该遗传病属于隐性遗传病，又因为Ⅱ5患病，但其父亲Ⅰ1正常，故该病不是伴X隐性遗传病，故为常染色体隐性遗传病。
设控制该遗传病的基因为A、a。
（1）Ⅱ8携带致病基因，故为隐性遗传病，结合Ⅱ5患病，但其父亲Ⅰ1正常，可知该病是常染色体隐性遗传病。由于Ⅱ-4的母亲是患者，因此Ⅱ-4一定携带致病基因，即携带致病基因的概率是100%。
（2）唐氏综合征是23号染色体多一条，是染色体数目变异，因此要对3个体的胎儿进行染色体数目检测。
（3）红绿色盲是X染色体隐性遗传病，位于X染色体的非同源区段，Y染色体无相关的等位基因，即位于图中的Ⅱ-2区段。
（4）13号患有“Ⅰ型糖原贮积症”和色盲，基因型是aaXbY，未婚妻表现型正常，但携带色盲基因，她的家族中没有糖原贮积症的致病基因，基因型是AAXBXb，13号夫妇的子女中，女孩和男孩都不患“Ⅰ型糖原贮积症”，红绿色盲的比例是50%，女孩的基因型是AaXBXb或AaXbXb，男孩的基因型是AaXBY或AaXbY，女孩同时携带两种致病基因的概率是100%，男孩同时携带两种遗传病致病基因的概率是50%，故选BCD。
