题目内容
【题目】天使综合征(又称AS综合征:)是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。其过程如图所示。请回答下列问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知,与正常人脑细胞相比,AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量更__________,直接影响了其神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_________(细胞器)来完成的。
(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是来自__________(填“父”或“母”)方的UBE3A基因发生碱基对的__________。
(3)研究表明,人体内非神经系统组织中,来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有________性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一条随机移向细胞任意一极。
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的________配子发生异常,这种变异属于可遗传变异中的_______________。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成的,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是_________________(不考虑基因突变)。
【答案】多溶酶体母替换组织特异(选择)雌或雄(不全不得分)染色体(数目)变异1/3
【解析】试题分析:根据题意和图示分析可知:UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。
(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏,因此其中P53蛋白积累量较多;检测蛋白质常用抗原﹣抗体杂交法;细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解。
(2)由于来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因不能表达,再结合图2可推知,绝大多数AS综合征的致病机理是:来自母方的UBE3A基因发生碱基(对)的替换,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有组织特异性。
(4)①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常,则该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致,这种变异属于可遗传变异中的染色体数目变异。
②如果该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.即三体的15号染色体中有两条来自父亲,一条来自母亲,由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则剩下的两条15号染色体组成有两种情况:一条来自母亲,另一条来自父亲,这种情况出现的概率为2/3;两条15号染色体都来 自父方,这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方,UBE3A基因无法表达,会导致AS综合症,因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。
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