Question

【题目】人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A，A+ ， B，B﹣表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病．若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产．乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣4均为甲图所示染色体易位的携带者，Ⅱ﹣3染色体正常．请据图回答．
（1）个体Ⅰ﹣2的7或9号染色体上基因的发生了改变．
（2）乙图中，个体Ⅱ﹣4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有种，个体Ⅲ﹣6的7号染色体和9号染色体的组合为（用字母A、A+、B、B﹣表示）．
（3）若Ⅲ﹣8为存活个体，则其染色体异常的概率是 ．
（4）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行 ， 妊娠期间进行 ．

Answer 1

【答案】
（1）排列顺序（位置）
（2）4； AA+BB
（3）
（4）遗传咨询；染色体检查（羊水检查或产前诊断）
【解析】解：（1）Ⅰ﹣2的7或9号染色体发生易位，这会导致基因的排列次序和数量改变，从而导致生物性状的该病．（2）根据以上分析可知：Ⅱ﹣4的染色体组合为A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣2能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB﹣、A+B﹣．Ⅲ﹣6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是AA+BB．（3）Ⅱ﹣3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ﹣4是携带者，其染色体组合为A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB﹣（携带者）：AABB﹣（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB﹣的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅲ﹣8为染色体异常的概率是 ．（4）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）．

所以答案是：（1）排列顺序（位置） （2）4 AA+BB（3） （4）遗传咨询 染色体检查（羊水检查或产前诊断）

【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及对人类遗传病的监测和预防的理解，了解产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．