Question

【题目】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系_________________。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为__________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①据图可知，苯丙酮尿症是____染色体_____性遗传病；进行性肌营养不良病是_____染色体_____性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是__________________；II1和II3基因型相同的概率为_____________。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_____。

Answer 1

【答案】 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状 CAG 常 隐 伴X 隐 BbXDXd或BbXDXD 100% 女孩 1/6

【解析】试题分析：由题意苯丙酮尿症患病的原因（苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化、模板链某片段由GTC突变为GTG），围绕“基因指导蛋白质的合成、基因与性状的关系”的知识分析解答(1) (2)题。解答(3)题，需从图示中提取信息，单独观察每一种遗传病，找出系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭，以此为切入点并结合题意，准确定位两种遗传病的遗传方式，进而围绕遗传定律的知识，根据亲子代的表现型确定有关个体的基因型，进行相关问题的解答。

(1)苯丙酮尿症患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，据此可推知：基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状。

(2)由题意“模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸”可知，基因突变前的相应碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酞胺，而编码谷氨酰胺的密码子是由模板链上的碱基GTC转录而来，因此编码谷氨酰胺的密码子是CAG。

(3) ①系谱图显示，Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2却患苯丙酮尿症，据此可推知：苯丙酮尿症为常染色体隐性性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病，其儿子Ⅲ5却患进行性肌营养不良病，再结合题意“Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病”可判断，进行性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病。

②结合对①的分析可推知，Ⅱ1、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次为BbXDXd、BbXDXd、bbXDY，进而推知Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。可见，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100% 。

③Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次为BbXDXd、BbXdY，据此推知Ⅲ1的基因型为BBXdXd或BbXdXd。Ⅲ1与一正常男人婚配，所生男孩100%患进行性肌营养不良病，因此他们所生的孩子最好是女孩。只研究苯丙酮尿症，则Ⅲ1的基因型为1/3BB或2/3Bb，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/4＝1/6。