Question

【题目】人类眼白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的遗传性疾病。眼白化病是白化病的一种，患者仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下、畏光等症状，而苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出，图1所示为代谢途径。请回答：

（1）从代谢途径分析，眼白化病和苯丙酮尿症均是基因通过___________来控制性状；经研究发现，不同眼白化病患者体内的基因2结构不同，此属于____________(填具体变异类型），这种现象也说明该变异具有_____________等特点。

（2）图2为某一遗传病系谱图，该家系中患有眼白化病(相关基因用A、a表示）和苯丙酮尿症（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病。

①作为一个完整的遗传系谱图，图2缺少的内容是___________；根据遗传病系谱图判断，眼白化病的遗传方式不可能是____________________。

②为了准确判断系谱图中眼白化病的遗传方式，研究人员对该家系中16号成员与两种遗传病相关的基因进行酶切电泳检测（每种条带代表一种基因），检测结果如表所示。

则眼白化病的遗传方式是______________。若与7号基因型相同的个体与1号个体婚配，则子代患病的概率是___________。

③8号个体还在孕早期，经基因检测推知为正常男孩，则该男孩携带致病基因的概率是__________。

Answer 1

【答案】 控制酶的合成进而控制代谢 基因突变 随机性 世代数 伴X染色体显性遗传 伴X隐性遗传 1/4 2/3

【解析】本题考查基因对性状的控制、基因突变、人类遗传病，考查对基因控制性状的途径、基因突变特点的理解和遗传病类型判断、患病概率计算。解答此题，可根据系谱中苯丙酮尿症的遗传特点判断其遗传方式，根据基因酶切电泳检测结果和系谱判断致病基因，进而判断眼白化病遗传方式。

（1）据图可知，苯丙酮尿症是基因1突变导致缺乏苯丙氨酸羧化酶所致，眼白化病是基因2突变导致缺乏酪氨酸酶所致，二者均说明基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状；不同眼白化病患者体内的基因2结构不同，说明基因突变具有随机性或不定向性等特点。

（2）①一个完整的遗传系谱图应包括世代数、婚配关系、亲子关系、个体序号及表现型，图2缺少世代数；根据3号男性患有眼白化病，其女儿不患有该病，可判断该病不可能是伴X显性遗传。

②根据5号、6号正常，其女儿7号患有苯丙酮尿症，可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，5号、6号均为苯丙酮尿症基因的携带者，2号、3号均含有纯合的苯丙酮尿症基因。根据基因酶切电泳的检测结果，6号含有眼白化病致病基因，但不表现眼白化病，说明眼白化病致病基因为隐性，2号、3号均含有眼白化病基因，则条带2、4代表致病基因，1号个体不含有致病基因，但其儿子5号患有眼白患病，可判断眼白化病属于伴X隐性遗传病。7号个体的基因型为bbXAXa，1号个体基因型为BBXAY，与7号基因型相同的个体与1号个体婚配，子代会患眼白化病，患病概率为1/4。

③根据上述判断，5号、6号基因型分别为BbXaY、BbXAXa，8号个体经基因检测推知为正常男孩，其基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，该男孩携带致病基因的概率为2/3。