题目内容
并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家庭先天性并指（趾）遗传系谱。据图回答：
1,3,5
（1）常 显（2）9 丙氨酸
（3）基因突变 生殖（答“卵原细胞、初级卵细胞、次级卵母细胞”也给分）
（4）1/2 产前诊断（基因诊断）
（7分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：（1）并指（趾）是由位于 染色体上 性基因控制的遗传病。（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（3）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其 细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行 以便确定胎儿是否患病。
（8分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：
（1）并指（趾）是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其__________________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。
（7分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：
（1）并指（趾）是由位于 染色体上 性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是 。
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其 细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行 以便确定胎儿是否患病。
（2）研究人员从该家族多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13 基因中增加了一段碱基序列：
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了 个氨基酸，它们是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病，该家庭中的致病基因来自I—2，其 细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者出现。
（1）并指（趾）是由位于 染色体上
性基因控制的遗传病。