题目内容

并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家庭先天性并指(趾)遗传系谱。据图回答:

(1)并指(趾)是由位于         染色体上          性基因控制的遗传病。

(2)研究人员从该家族多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13 基因中增加了一段碱基序列:

        —CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了         个氨基酸,它们是           。(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)

(3)上述研究表明,并指(趾)是由       引起的一种遗传病,该家庭中的致病基因来自I—2,其          细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者出现。

(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是            。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行           以便确定胎儿是否患病。

 

【答案】

(1)常  显(2)9   丙氨酸

(3)基因突变  生殖(答“卵原细胞、初级卵细胞、次级卵母细胞”也给分)

(4)1/2   产前诊断(基因诊断)

【解析】

 

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