Question

【题目】病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：

（1）该病的遗传方式是 。4号的基因型是 。

（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期？ 。

（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸 个，子代中放射性DNA分子的比例是 。

（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的 合成，导致视力异常。这可以看出，基因控制性状的方式是 。

（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程： 。

（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是 。

Answer 1

【答案】（8分）（1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分） HH或Hh

（2）减数第二次分裂后期

（3）1800 100%

（4）基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状

（5）（6）1/16

【解析】（1）系谱图显示：1号和2号均正常，其女儿5号患病，据此可判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，1号和2号的基因型均为Hh，4号的基因型是HH或Hh。

（2）1号的基因型为Hh，在产生卵细胞的减数第一次分裂前的间期，完成DNA分子的复制后，2个基因H分别位于同一条染色体的2条姐妹染色单体的相同位置上，若没有发生交叉互换，在减数第二次分裂后期，着丝点分裂，基因H和H随姐妹染色体的分开而分离。

（3）依题意和碱基互补配对原则，在HLA基因中，A＋T＋C＋G＝3000个，A＝T＝900个，则C＝G＝600个。所以连续复制2次，需游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸数＝G的数量＝（22－1）×600＝1800个。依据DNA分子的半保留复制，在含32P的培养基中连续复制2次，在产生的22＝4个DNA分子中，有2个DNA分子的1条链含有32P、另1条链不含有32P，其余的2个DNA分子的2条链都含32P，因此子代中放射性DNA分子的比例是100%。

（4）由题意“部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成”可知，基因控制性状的方式是：基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状。

（5）HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程包括DNA分子的复制、转录和翻译：

（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，由此可推知：1号和2号的基因型分别为HhXBXb和HhXBY，则他们生一个两病兼患孩子的概率是1/4XbY×1/4hh3＝1/16。