题目内容

【题目】人体中糖原的分解过程如图1所示。研究发现，“Ⅰ型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变，引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。

（1）据题意可推测，“Ⅰ型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图1中______（酶）的基因发生了突变。

图2表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。

（2）据图2分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。______。

【答案】酶3 基因中碱基序列的改变导致基因所控制的蛋白质（酶）的结构发生改变，从而改变酶的活性

【解析】

由图可知，糖原在酶1、酶2、酶3的共同作用下，转化为葡萄糖。Ⅰ型糖原贮积症基因突变导致葡萄糖-6-磷酸大量积累，很可能是酶3不能合成。

（1）分析题意可知，“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累”，葡萄糖-6-磷酸大量积累是由于缺乏酶3，导致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖。酶的合成受基因控制，酶3不能合成，是因为控制酶3的基因发生了突变。

（2）据图2分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理为：控制酶3的基因中碱基序列改变，使基因所控制的蛋白质（酶）的结构发生改变，从而改变酶的活性。

练习册系列答案
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预期结果和结论：若___________________________________________，则说明酸奶发酵过程中会产生亚硝酸盐。

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