Question

【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析错误的是（ ）

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

C．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

Answer 1

【答案】B

【解析】

试题分析：根据题意可知，该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而系谱图中Ⅱ2患病，说明Ⅱ2的致病基因只来自于Ⅰ2，因此该病属于伴X隐性遗传病，A正确；设正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，B错误；由题意可知，编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，C正确；该病为基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。