题目内容
【题目】某男性遗传病患者与正常女性结婚，生育了3个孩子，分别是1个正常女儿、1个患病女儿和1个患病儿子，该遗传病有一对等位基因控制。据此回答下列问题。
（1）若正常女性携带致病基因，则可判断该病为_____________（填“显性”或“隐性”）遗传病，已知儿子的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于_____________染色体上，再生育一个患病孩子的概率是_____________。
（2）若正常女性不携带致病基因，则该病的遗传方式为_____________（填“常染色体显性”、“伴X显性”、“伴Y”或“XY同源区段的显性”）遗传。判断的理由是__________________________________。患病女儿和患病儿子基因型（有关此遗传病的基因）相同的概率是_____________。若正常女儿和另一家族正常男性婚配，为避免生育该遗传病的孩子，合理的建议是______________________________________。
（3）经过基因和染色体检测，发现该正常女性不携带致病基因，但是其部分染色体如下图所示，该_______（填“能”或“不能”）在光学显微镜下观察到，该变异称为____________。
【答案】隐性 X 1/2 常染色体显性 正常女性不携带致病基因，生出正常和患病的孩子，因此该病为显性病。因为有女儿患病，所以不可能位于Y染色体异源区。因为女性的正常，一儿子患病，所以不可能是伴X染色体显性。因为后代女儿、儿子均有患病的，所以不可能是XY同源区，因此只可能是常染色体显性 100% 后代不可能患该病，所以不需要进行针对此遗传病的检查 能 易位
【解析】
单基因遗传病的类型：
（1）若正常女性携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病。儿子的致病基因仅来自母亲，则说明该致病基因不可能位于常染色体上，则该致病基因位于X染色体上。因此，该病是伴X隐性遗传病，假设控制该病的基因为A/a，则男性遗传病患者的基因型为XaY，正常女性的基因型为XAXa，他们再生育一个患病孩子的概率1/2。
（2）若正常女性不携带致病基因，生出正常和患病的孩子，因此该病为显性病。因为有女儿患病，所以致病基因不可能位于Y染色体异源区。因为一女儿正常，一女儿、一儿子患病，所以不可能是伴X染色体显性。又因为后代女儿、儿子均有患病的，所以不可能是XY同源区。因此，该病的遗传方式为常染色体显性遗传。患病女儿和患病儿子均是致病基因来自父亲，正常基因来自母亲，二者的基因型100%相同。由于该病的遗传方式为常染色体显性遗传，正常女儿和正常男性均无致病基因，二者婚配，后代不可能患该病，所以不需要进行针对此遗传病的检查。
（3）由题图可知，一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位，可在光学显微镜下观察到。
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