Question

9．图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．

（1）Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为．如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（5）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．

Answer 1

分析 分析图1：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，Ⅱ₁的基因型为aa，Ⅱ₂的基因型为AA或Aa．
分析图2：图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点，其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点，而a基因只有2个该限制酶的酶切位点．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则A的基因频率为1-q，根据遗传平衡定律，AA的概率为（1-q），Aa的概率为2（1-q）q，则正常男性为Aa的概率为$\frac{2（1-q）q}{2（1-q）q+（1-q）^{2}}$．Ⅱ₂的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为=$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}$=．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与该正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，原因是：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（5）两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ₁的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同    不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）特定核苷酸序列
（5）酶切位点①与②之间

点评 本题结合图解，考查人类遗传病、基因分离定律和基因自由组合定律等知识，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图确定该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；掌握基因分离定律和基因自由组合定律的实质，能进行相关概率的计算；能分析图2和图3，从中提取有效信息答题．