Question

【题目】下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

（1）该家系中尿黑酸症的致病基因是______（显/隐）性基因，存在于______（常/X）染色体上，作出此判断的依据是______。

（2）如果Ⅲ8还患有苯丙酮尿症和白化病（两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病），那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率______。

（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等），获得尿黑酸症的致病基因，则提供样本的合适的个体是______，原因是______。

Answer 1

【答案】 隐 常 正常Ⅱ3和正常Ⅱ4生了一个尿黑酸症的Ⅲ8 27/64 Ⅳ14或Ⅳ15 他们肯定含有致转基因（或Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因）

【解析】试题分析：据图分析，Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，其女儿Ⅲ-8患有尿黑酸症，说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。

（1）根据以上分析，尿黑酸症的致病基因是常染色体上的隐性基因控制的。

（2）已知尿黑酸症、苯丙酮尿症和白化病都是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-8患有尿黑酸症的同时，还患有苯丙酮尿症和白化病，而他们的父母都没有这些病，说明Ⅱ-3和Ⅱ-4都是这些病的杂合子，则Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代正常的概率=3/4×3/4×3/4=27/64。

（3）据图分析可知，Ⅳ-14或Ⅳ-15肯定含有尿黑酸症致病基因，可以提供检测的样本，而Ⅳ-16、Ⅳ-17、Ⅳ-18不一定含有致病基因。