Question

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
（1）图1中①过程发生的时间

 

．β链碱基组成为

 

．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

 

染色体上，属于

 

性遗传病．
（3）Ⅱ₈基因型是

 

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为

 

．要保证Ⅱ₉婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为

 

．
（4）若图2中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不变，原因是密码子具有

 

现象．

Answer 1

考点：基因突变的特征,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：1、分析图1可知，该题的知识点是镰刀型贫血症的致病机理，其中①过程是DNA分子复制，在DNA复制时，DNA中的T-A碱基对突变成A-T碱基对，从而导致基因突变，转录形成的密码子由GAA变成GUA，致使以mRNA为模板合成的血红蛋白中的谷氨酸转变成缬氨酸，血红蛋白结构改变，红细胞形态功能发生变化出现镰刀型贫血症；
2、分子图2可知，该遗传系谱图中，3和4不患病，生有患病的女儿9，因此该病是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂的间期；由于DNA复制时，发生基因突变，转录形成的密码子由GAA变成GUA．
（2）由遗传系谱图可知，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病．
（3）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-8和其双亲正常，生有患病的姐妹Ⅱ-9，因此Ⅱ-8的基因型为BB或Bb，前者占

1

3

，后者占

2

3

；Ⅱ-6和Ⅱ-7 正常，生有患病的儿子，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为bbXY=

1

4

×

1

2

=

1

8

；Ⅱ-9是患者，基因型为bb，要保证Ⅱ-9婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（4）如果图2中正常基因片段中CTT突变为CTC，则转录形成的密码子由GAA变成GAG，由题意知，GAA、GAG都编码谷氨酸，因此基因突变并没有引起生物性状的改变，GAA、GAG都编码同一种氨基酸的现象叫密码子的简并性．
故答案为：
（1）细胞分裂间期　GUA
（2）常　隐
（3）BB或Bb　

1

8

  　BB
（4）简并

点评：本题旨在考查学生分析题图和题干获取信息的能力，理解基因突变、根据遗传系谱判断人类遗传病的遗传方式、基因的分离定律的实质和应用、转录和翻译过程等知识要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识结合题干信息对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．