题目内容
【题目】下列关于人类遗传病的说法正确的有几项(??? )
①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病???????????
②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病,在群体中的发病率较高
④调査人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
⑤对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查
⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病
⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
A.3?B.4?C.5?D.6
【答案】A
【解析】
1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。
2.人类遗传病≠先天性,人类遗传病≠家族性。
3. 调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。
①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,①错误;
②先天性疾病、家族性疾病可能是由遗传物质改变引起的,也可能是由环境因素引起的,因此具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,②错误;
③原发性高血压、哮喘为 多基因遗传病,在群体中的发病率较高,③正确;
④调査人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,④正确;
⑤对遗传病的发病率进行统计时,需要在群体中随机抽样调查,⑤错误;
⑥软骨发育不全是由显性致病基因引起的单基因遗传病,⑥错误;
⑦基因检测只能确定胎儿是否携带致病基因,不能判定染色体是否异常,⑦正确。综上分析,只有③④⑦三项说法正确,故A正确,B、C、D错误。
故选A。