Question

【题目】下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题： 抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑﹣﹣垂体束到达神经垂体后叶释放出来．其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素．此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性．
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过方式从细胞进入血液．
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH2 ． 这两者的生理效应（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同．
（3）ADH合成过程脱去个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是 ．
（4）尿量超过 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌 ．
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路： ．

Answer 1

【答案】
（1）轴突；胞吐
（2）胞吐；碱基对
（3）8；内质网、高尔基体
（4）不足
（5）调查多个患者家系,若患者的双亲均正常,则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代,则为显性遗传（其他合理答案也给分）
【解析】解：（1）突触的类型有轴突﹣树突型和轴突﹣胞体型，都是由轴突释放传给突触后膜，ADH合成后也是由下丘脑神经细胞的轴突输送至脑下垂体后叶；由于该九肽的分子量较大，因此通过胞吐的方式从细胞运输到血液，最终选择性作用于靶细胞或靶器官并发挥作用．（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；

而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH2．

这两者本质都是抗利尿激素，则生理效应相同，导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个碱基对不同，使得氨基酸序列中倒数第二个氨基酸有差异，而其他氨基酸没有区别．（3）ADH是9肽，其合成过程脱去9﹣1=8个水分子；由分析可知，与ADH合成、加工、分泌直接相关的结构有核糖体、内质网、高尔基体，细胞膜，其中单层膜细胞器是内质网、高尔基体．（4）尿量超过 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌不足，肾小管和结合管和对水分重吸收减少．（5）要确定某种病的显隐性，可调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传．若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）．

所以答案是：（1）轴突 胞吐（2）相同 碱基对（3）8 内质网、高尔基体（4）不足（5）调查多个患者家系，若患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者出现了正常的后代，则为显性遗传

【考点精析】本题主要考查了人类遗传病的监测和预防的相关知识点，需要掌握产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展才能正确解答此题．