Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭病的遗传系谱．下列叙述不正确的是（　　）

• A、h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果
• B、II-1的基因诊断，用Bcl 1酶切，会出现142bp、99bp和43bp三个片段
• C、II-2的基因诊断中，用Bcl 1酶切，若只出现99bp和43bp两种片段，其基因型为X^HX^H
• D、II-3的丈夫表现型正常，其儿子基因诊断中，用Bcl 1酶切出现142bp片段的概率为

  1

  4

Answer 1

考点：基因工程的应用,伴性遗传

专题：

分析：分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A错误；
B、II-1是患者，基因型为X^hY，用Bcl1酶切，只会出现一种DNA片段142bp，B错误；
C、II-2的基因型有两种：

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，若用Bcl 1酶切，若只出现99bp和43bp两种片段，其基因型为X^HX^H，C正确；
D、Ⅱ-3基因型及概率为：

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，丈夫表现型正常，其儿子出现X^h的概率为

1

4

，D正确．
故选：AB．

点评：本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．