Question

【题目】胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图1是某正常胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题：

（1）上图1应是取自________（填性别）胎儿的羊水细胞，经过培养、制片、观察、拍照，并分析所获得的处于_______（填分裂类型和时期）的染色体图像。正常情况下，该细胞分裂过程中最多含有_____对同源染色体。

（2）分析上图2可知，为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过_____岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若__________细胞中发生了第21号染色体__________的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。

（3）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体，发牛的原因是__________。不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期__________。

Answer 1

【答案】 男性 有丝分裂中期 46 39 初级精母或次级精母或初级卵母或次级卵母 未正常分离 胚胎发育（或有丝分裂）过程中21号染色体发生不分离 越早

【解析】试题分析：染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。分析图2，在35到39岁之间，21三体检出率一直不变，都是0.5%；当年龄超过39岁以后，21三体检出率不断增加，且40岁以后增加率更高。

（1）分析图1，图中含有性染色体X和Y，说明应该是男性的染色体组型图，染色体形态和数量在有丝分裂中期最清晰，因此该图应该是有丝分裂中期获得的染色体图像。人体有丝分裂后期，细胞中最多会出现46对同源染色体。

（2）根据以上分析可知，为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过39岁；21三体综合征是由于21号常染色体比正常人多了一条，可能是父本或母本的减数第一次分裂或减数第二次分裂异常导致的，即初级精母或次级精母或初级卵母或次级卵母细胞中发生了第21号染色体未正常分离的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，经受精作用形成的受精卵，进而发育成21三体综合征的胎儿。

（3）21三体综合征患者在胚胎发育（或有丝分裂）过程中21号染色体发生不分离，则可能形成部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体的情况；不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期早。