题目内容

【题目】下列关于“制作并观察植物细胞有丝分裂的临时装片”实验的叙述,错误的是

A.清水漂洗的目的是洗去多余的解离液,以利于染色

B.在高倍镜下能观察到处于分裂期的细胞

C.用盐酸处理后有利于制片时将根尖压成单层细胞

D.根尖分生区细胞大多数处于分裂期

【答案】D

【解析】

洋葱根尖装片的制作流程:解离漂洗染色制片。
1、解离:剪取根尖2-3mm(最好每天的10-14点取根,因此时间是洋葱根尖有丝分裂高峰期),立即放入盛有质量分数为15%的氯化氢溶液和体积分数为95%的酒精溶液的混合液(11)的玻璃皿中,在室温下解离3-5min
2、漂洗:待根尖酥软后,用镊子取出,放入盛有清水的玻璃皿中漂洗约10min
3、染色:把洋葱根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL0.02g/mL的龙胆紫溶液的培养皿中,染色3-5min
4、制片:取一干净载玻片,在中央滴一滴清水,将染色的根尖用镊子取出,放入载玻片的水滴中,并且用镊子尖把根尖弄碎,盖上盖玻片,在盖玻片再加一载玻片。然后,用拇指轻轻地压载玻片。取下后加上的载玻片,既制成装片。
5、观察:低倍镜观察把制成的洋葱根尖装片先放在低倍镜下观察,要求找到分生区的细胞,特点是:细胞呈正方形,排列紧密,有的细胞正在分裂。

A、清水漂洗的目的是洗去多余的解离液,以利于染色,A正确;
B、在高倍镜能观察到处于分裂期的细胞,B正确;
C、盐酸可以将细胞之间的果胶质松散,便于将根尖压成单层细胞,C正确;
D、根尖分生区细胞大多数处于分裂间期,D错误。
故选D

练习册系列答案
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【题目】阅读

单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?

目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。

传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。

基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。

NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。

IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。

母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。

利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。

1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________

2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______

3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________

4NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________

5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________

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