Question

8．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变
• B． 先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
• C． 多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
• D． 既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、先天性发育异常不都是染色体异常引起的，B错误；
C、多基因遗传病易受环境因素影响，且在群体中发病率比较高，但这两者之间没有因果关系，C错误；
D、血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．