题目内容
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总,得出结果。
(2)问题:
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:
a.根据上表绘制遗传系谱图
b.该病的遗传方式是________,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是___________。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________。
d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是_________。
e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________________。
【解析】(2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa,分别占与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的可能性为:
c.多基因遗传病不易找遗传规律。
d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。
e.遗传病主要是预防,治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“+-”,母亲为“--”,而后代三体为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“++”精子,则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
答案:(2)①
a.
b.常染色体显性遗传
c.多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律
d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高
e.进行遗传咨询,产前诊断。
②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
(8分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
根据上表绘制遗传系谱图。
(2)从遗传方式上看,该病属于______性遗传病,致病基因位于______染色体上。
(3)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
(4)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是______异常或______因素影响造成的。