遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.图1表示某家族人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图.请据图回答: (1)据图1判断.镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上.属于性遗传病. (2)若用B与b表示控制基因.则Ⅱ7和Ⅲ10基因型分别是 .如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子.是该病患者的几率为 . (3)与健康人相比.患者的基因异常而导致病变.为了能生下� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

（6分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。图1表示某家族人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图，请据图回答：

（1）据图1判断，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。

（2）若用B与b表示控制基因，则Ⅱ₇和Ⅲ₁₀基因型分别是。如果Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，是该病患者的几率为。

（3）与健康人相比，患者的基因异常而导致病变。为了能生下健康的孩子，Ⅱ₇应在妊娠早期进行产前诊断。若产前核酸分子杂交诊断的凝胶电泳带谱如图2所示，则在后代①~③的检测结果中，患病胎儿为。

【答案】

（1）常隐（2）Bb和bb 1/4 （3）血红蛋白 ②

【解析】略

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：

a.根据上表绘制遗传系谱图

b.该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________。
d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_________。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患儿的病因是___________________。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

（8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
根据上表绘制遗传系谱图。

（2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。
（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列甲图为某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的部分遗传系谱图，其中Ⅲ，个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示。请分析回答：

（1）据甲图分析，该遗传病最可能是由位于染色体上的性基困控

制的。图中II₆的基因型是。

（2）乙图中细胞①的名称为，若细胞②处于减数第二次分裂中期，此时细胞中含个染色体组。

（3）甲图中Ⅲ，个体色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，孩子的性别为性。已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的，若该卵细胞与乙图中的④结合，则此受精卵发育成的个体基因型是。若这对夫妇再生一个孩子，表现正常的概率为____。

（4）若上述（3）中的Ⅲ，个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离，减数第二次分裂正常，则此细胞产生的精子的基因组成为。

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