Question

【题目】某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。下列说法错误的是

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

Answer 1

【答案】B

【解析】

试题分析：因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B、b表示，据题意bb为患者，发病率为1/2500，可求出b基因频率为1/50，则B基因频率=49/50。该地区含致病基因的人有bb=1/50×1/50=1/2500，Bb=2×49/50×1/50，共99/2500，C正确。预防人类遗传病的措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。

	调查对象及范围	注意事项	结果计算和分析
遗传病发 病率	广大人群 随机抽样	考虑年龄、性别等因素， 群体足够大	患病人数占所调查总人 数的百分比
遗传方式	患者家系	正常情况与患病情况	分析基因的显隐性及所 在染色体类型