题目内容
【题目】基因组印记是指后代某一基因的表达取决于遗传自哪一个亲代的现象。印记基因的异常表达会引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类、小鼠疾病。
Ⅰ.生长激素是通过胰岛素样生长因子II（简称IGFII）介导发挥作用，IGFII具有生长激素作用。小鼠的IGFII基因属于印记基因，IGFII基因（用A表示）正常表达的小鼠体型正常，称为野生型。科学家为研究小鼠IGFII基因对表现型的影响，进行的实验过程及结果如下。请分析并回答下列问题：
实验一：
实验二：将父本进行多次测交，结果发现子代野生型和侏儒的比例接近1:1。
（1）由实验一和实验二的结果分析，小鼠来自于______(填“父本”或“母本”)的A基因可以表达，实验一中F1小鼠的基因型和比例为__________。
（2）若实验一中母本小鼠的父本（M）表现型为侏儒，则M的基因型是__________。若将实验一中母本小鼠进行测交，预测子代的表现型及比例为__________________________。
（3）实验一中F1表现型为侏儒的小鼠的基因型为_________________，若实验一中F1表现为野生型来自父方的A基因发生突变而失去功能，则这些野生型小鼠突变后的表现型及比例为_________。
Ⅱ.巨舌-巨人症综合征（BWS）为一种典型病例。BWS患者表现为胚胎和胎盘过度增生，巨舌，巨大发育，儿童期易发生肿瘤。该病主要是由11号染色体上的IGFII基因和CDKN1C基因两个印记基因的错误表达引发，正常情况下父本染色体表达IGFII基因不表达CDKN1C基因，母本染色体表达CDKN1C基因不表达IGFII基因。若IGFII基因过量表达或CDKN1C基因缺失表达都有可能导致BWS。
（1）IGFII基因的表达过程包括上图甲中的_________过程（填图中编号），图乙中可以表示IGFII蛋白的是_________。
（2）由材料可知父本表达的IGFII基因对胚胎的生长有________（促进/限制）作用，而母本表达的CDKN1C基因对胚胎的发育起到相反的作用。
（3）以下可能引发BWS的情况是________。
A．父本染色体IGFII基因双倍表达
B．父本染色体CDKN1基因表达
C．母本染色体IGFII基因表达
D．母本染色体CDKN1C基因双倍表达
E．母本染色体CDKN1C基因发生突变
F．母本的染色体CDKN1C基因失活
【答案】
（1）父本 AA∶Aa∶aa=1∶2∶1
（2）Aa 全部表现为侏儒、100%
（3）Aa和aa 全部表现为侏儒、100%
Ⅱ.（1）2、5 C
（2）促进
（3）ACEF
【解析】Ⅰ. 本题关键思路在于分析得出“来自父本的A基因可以表达”这一结论。（1）实验一相当于杂合子自交，但是结果不是通常的3∶1，由题干“ 基因组印记指后代某一基因的表达取决于遗传自哪一个亲代的现象。”可知：亲本中有一方的A基因被印记。由实验二将父本进行多次测交，结果发现子代野生型和侏儒的比例接近1∶1，说明来自父本的A基因可以表达。根据杂合子自交的规律可知，子代基因型为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1。（2）实验一中母本小鼠的基因型为Aa，表现为野生型，说明它具有遗传来自于父本（M）的A基因。而父本（M）具有A基因却表现为侏儒，只能说明该基因没有表达，说明M的A基因来自它的母本，它从父本处得到的基因为a。因此M的基因型是Aa。由于母本的A基因无法表达，因此对母本（Aa）进行测交，子代全部表现为侏儒。（3）父本的A基因可以表达而来自母本的A基因不表达，可以将亲本杂交表示为Aa ×Aa，其中Aa 表示来自母本的基因，因此侏儒中有两种基因型，即Aa和aa。由前面分析可知来自父本的A基因可以表达，若来自父方的A基因发生突变而失去功能，则这些小鼠均为侏儒。Ⅱ.（1）基因表达包括转录和翻译两个过程，即题图甲中的2、5过程；题图乙中C可以表示IGFII蛋白。（2）根据题干信息“正常情况下父本染色体表达IGFII基因不表达CDKN1C基因，母本染色体表达CDKN1C基因不表达IGFII基因．若IGFII基因过量表达或CDKN1C基因缺失表达都有可能导致BWS”可推知，父本表达的IGFII基因对胚胎的生长有促进作用，而母本表达的CDKN1C基因对胚胎的发育起到相反的作用。（3）根据题干信息“IGFII基因过量表达或CDKN1C基因缺失表达都有可能导致BWS”可推知：父本染色体IGFII基因双倍表达、母本染色体IGFII基因表达、母本染色体CDKN1C基因发生突变、母本的染色体CDKN1C基因失活都可能引发BWS。
